ÖZ
Tip 1 Van Maldergem sendromu (VMLDS1); entelektüel yetersizlik, tipik kraniyofasiyal özellikler, işitme kaybına yol açan işitsel malformasyonlar ile iskelet ve ekstremite anomalileriyle karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. VMLDS1 tanısı bulunan 5 yaşında bir erkek ve 7 yaşında bir kız kardeş, araştırmamıza göre daha önce literatürde bildirilmemiş olan erken diş kaybı ve diş eksikliği şikayetleriyle kliniğimize başvurmuştur. Bu iki kardeşte nadir oral bulgular saptanmış ve olgular, işitme kaybı ve majör iskelet anomalilerinin bulunmaması ile karakterize atipik olarak hafif bir klinik seyir göstermiştir. Resmi olarak belgelenmiş bir zihinsel yetersizlik bildirilmemiştir; ancak konuşma gecikmesi ve özel eğitim desteği gerektiren öğrenme güçlükleri mevcuttur. Bu bulgular, sendromun fenotipik değişkenliğine işaret etmekte ve pedodonti pratiğinde ayırıcı tanıya katkı sağlamaktadır.
Anahtar Kelimeler:
Van Maldergem sendromu, çocuk, pediatrik diş hekimliği, ağız bulguları
Kaynaklar
1Cappello S, Gray MJ, Badouel C, Lange S, Einsiedler M, Srour M, et al. Mutations in genes encoding the cadherin receptor-ligand pair DCHS1 and FAT4 disrupt cerebral cortical development. Nat Genet. 2013;45:1300-8.
2van Maldergem L, Wetzburger C, Verloes A, Fourneau C, Gillerot Y. Mental retardation with blepharo-naso-facial abnormalities and hand malformations: a new syndrome? Clin Genet. 1992;41:22-4.
3Ivanovski I, Akbaroghli S, Pollazzon M, Gelmini C, Caraffi SG, Mansouri M, et al. Van Maldergem syndrome and Hennekam syndrome: further delineation of allelic phenotypes. Am J Med Genet A. 2018;176:1166-74.
4Neuhann TM, Müller D, Hackmann K, Holzinger S, Schrock E, Di Donato N. A further patient with Van Maldergem syndrome. Eur J Med Genet. 2012;55:423-8.
5Mansour S, Swinkels M, Terhal PA, Wilson LC, Rich P, Van Maldergem L, et al. Van Maldergem syndrome: further characterisation and evidence for neuronal migration abnormalities and autosomal recessive inheritance. Eur J Hum Genet. 2012;20:1024-31.
6Wang Y, Ying L, Dai Y, Jiang X, Liu Z, Wang K, et al. Van Maldergem syndrome-1 in a patient with central precocious puberty: a case report. Medicine (Baltimore). 2025;104:e43550.
7Alders M, Al-Gazali L, Cordeiro I, Dallapiccola B, Garavelli L, Tuysuz B, et al. Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome. Hum Genet. 2014;133:1161-7.
8Rahmani N, Ahmadvand M, Khakpour G. Use of expanded carrier screening for retrospective diagnosis of two deceased siblings with Van Maldergem syndrome 2: case report. Asian Biomed (Res Rev News). 2023;16:322-8.
