ÖZET

Amaç:

Kardiyovasküler hastalıklar dünyada ölüm nedenlerinin başında gelmektedir. Kardiyovasküler hastalıkların farmakogenetiğinde muhtemel bir risk faktörü olan metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi, birinci kromozomun kısa (p) kolunun 36,3 bölgesinde (1p36.3) lokalize olan MTHFR geni tarafından kodlanmaktadır. MTHFR geninde yaygın olan C677T (Ala→Val) polimorfizmi MTHFR enziminin aktivitesini azaltarak kalp hastalıklarına yatkınlığı artıran homosistein konsantrasyonunu artırır. Lipid düşürücü olarak kullanılan statinler aynı zamanda kandaki homosistein konsantrasyonunu da düşürmektedir. Bu çalışmada statin ile tedavi edilmekte olan kardiyovasküler sistem hastalarında MTHFR C677T polimorfizmi (rs1801133) genotip dağılımlarının araştırılması amaçlanmaktadır.

Yöntemler:

Bu çalışmada, lipofilik ve hidrofilik statinler ile tedavi edilen kardiyovasküler sistem hastalarında (n=290) ve sağlıklı kontrollerde (n=151) MTHFR C677T polimorfizmindeki genotip dağılımları incelenmiştir. Genotipleme, Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve restriksiyon parça uzunluk polimorfizm (RFLP) yöntemi ile yapılmıştır.

Bulgular:

Bu çalışmada, MTHFR C677T polimorfizminin genotip dağılımında statin tedavisi gören kardiyovasküler sistem hastaları ile kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmiştir (p=0,037).

Sonuç:

Türk popülasyonunda statin ile tedavi edilen kardiyovasküler sistem hastaları ile MTHFR C677T polimorfizmi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki ilk kez gösterilmiştir.