ÖZET

Amaç:

Çocukluk çağı hipomiyelinizan hastalıklarından Pelizaeus Merzbacher hastalığı (PMH), X’e bağlı proteolipid protein (PLP) gen mutasyonu ile oluşmaktadır. PLP mutasyonu bulunmayan ve Pelizaeus Merzbacher benzeri hastalık (PMBH) olarak adlandırılan hastalarda ise otozomal resesif geçiş gösteren gap junction protein α12 (gap junction alfa-12/gap junction gama-2) gen mutasyonu bulunabilmektedir. Bu çalışmada amaç, PLP mutasyonuna bağlı PMH ve PMBH hastalarında klinik tutulum şiddeti ve progresyon paternlerini incelemektir.

Yöntemler:

Hastaların motor gelişim basamakları öğrenilerek hastalık şiddeti, başarabildikleri yürüme kabiliyetlerine göre sınıflandırıldı. Progresyon paternleri çalışma zamanında ve takip vizitlerindeki nörolojik bulguları karşılaştırılarak yapıldı. PMH ve PMBH hastaları, hastalık şiddeti ve progresyon paternleri açısından karşılaştırıldı. Ayrıca tüm hastalardaki farklı mutasyon tipleri kendi aralarında incelendi.

Bulgular:

Çalışmaya 9 PMH (ort. yaş 15,2±3,1) ve 11 PMBH (ort. yaş 12,4±1,9) hastası alındı. PMH hastalarında şiddetli hastalık tutulumu PMBH’ye göre daha fazlaydı. PMH hastaları içinde, missens mutasyonu olanlar en şiddetli hastalık ve en hızlı progresyonu gösterirken, delesyon mutasyonu olanlarda hastalık siddeti daha hafif, progresyon daha yavaş izlendi. PMBH’ye neden olan farklı mutasyonların hastalık şiddeti ve progresyon paterni açısından heterojen olduğu görüldü.

Sonuç:

PMBH, PMH ile kıyaslandığında daha hafif bir hastalık fenotipi gösteriyor olsa da PMBH’ye neden olan farklı mutasyonlar birbirinden farklı fenotiplere neden olabilir.