ÖZET

Laron sendromu (LS), büyüme hormonu duyarsızlığının bir sonucu olarak kısa boya yol açan nadir bir hastalıktır. Büyüme hormonu reseptör genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve doğum sonrası gelişme geriliği, kraniofasial anormallikler, yüksek serum büyüme hormonu (GH) ve düşük insülin benzeri büyüme faktörü-I (IGF-1) seviyeleri ile karakterize edilir. Bugüne kadar birçok farklı genetik mutasyonu belgelenmiştir. Bu yazıda Laron sendromlu bir hasta bildirilmiştir.

İki yaşında kız hasta boy kısalığı şikayetiyle tarafımıza başvurdu. Boyu ve ağırlığı sırasıyla 71.7 cm (<3 p., -4.09 SDS) ve 9.7 kg (<3 p., -2.2 SDS) idi. Maksiller hipoplazi, mavi sklera, küçük eller ve ayaklar ve orantılı boy kısalığı gibi dismorfik özelliklere sahipti. Serum IGF-I (<10 ng/mL) ve IGF-bağlayıcı protein 3 (<0.54 ng/ mL) konsantrasyonları önemli derecede düşük iken, bazal serum GH düzeyi yüksekliği (61.879 ng/mL) vardı. Hem klinik hem de laboratuar ölçümleri LS ile uyumlu idi. GH reseptör geninde homozigot W182X mutasyonu belirlendi. Rekombinant IGF-I tedavisi 24 aylık tedavinin sonunda yükseklikz-skorunu -4.09’dan -3.4 SDS’ye yükseltti.

Bu yazıda LS tanılı bir olgu sunuldu. Belirli bir bölgedeki mutasyon türünün belirlenmesi, LS’li diğer hastaların genetik olarak tanımlanmasına ve Türk popülasyonunda sık görülen bir mutasyon olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.