ÖZET

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) NOTCH3 mutasyonuna bağlı gelişen beynin erişkin başlangıçlı küçük damar hastalığıdır. CADASIL’nin klinik özellikleri tekrarlayan inmeler, auralı migren, duygudurum değişiklikleri ve kognitif bozukluktan oluşmaktadır. Biz burada migreni olmayan ve progresif bulber paraliziye neden olan akut eş zamanlı subkortikal infarktlarla atipik bir klinik prezentasyon gösteren bir olgu sunmaktayız. Otuz beş yaşındaki erkek hasta konuşmada peltekleşme şikayetiyle acile başvurdu ve başvurusundan sonraki 24 saat içinde hastada anartri ve alt kranyal motor sinirlerde bilateral paralizi gelişti. Başlangıçta izlenen akut bilateral subkortikal infarktların klinik kötüleşme ile birlikte genişlediği ve yeni infarkt alanlarının ortaya çıktığı görüldü. Hastanın, temporal hornları içine alan yaygın lökoensefalopatisi, migren ve genç inme için pozitif aile öyküsü vardı. Genetik olarak NOTCH3 mutasyonunun gösterilmesiyle CADASIL tanısı konuldu. Sıvı hidrasyonu ve antiplatelet tedavilerle hastada düzelme izlendi. Bu olgu ile CADASIL’nin beklenmedik şekilde progresif seyir gösterebileceği ve bilateral eş zamanlı infarktlara neden olabileceğini tecrübe ettik. Klinik prezentasyon her ne şekilde olursa olsun lökoensefalopatisi ve pozitif aile öyküsü olan hastalarda NOTCH3 mutasyonunun araştırılması gereklidir.