E-ISSN 2148-2373
Olgu Sunumu
Normokalsemik Seyreden Psödohipoparatiroidizm TİP I A
1 Bezm-i alem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakultesi, Çocuk Endokrinoloji, İstanbul, Türkiye  
2 Bezm-i alem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakultesi, Çocuk Endokrinoloji ve Metabolizma, İstanbul, Türkiye  
3 Bezm-i alem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakultesi, Tıbbi Genetik, İstanbul, Türkiye  
Bezmialem Science ; : -
DOI: 10.14235/bs.2018.2207
Anahtar Kelimeler: Psödohipoparatiroidizm, Albright herediter osteodistrofisi, Normokalsemi, Kısa boy
Özet

 

 

Psödohipoparatiroidizm (PHP); parathormon hedef organ direnci olan, hipokalsemi, hiperfosfatemi ve kan parathormon (PTH) yüksekliği ile karakterize heterojen bir hastalık grubudur. Albright’ın herediter osteodistrofisi olarak da adlandırılan tip Ia’da tipik fenotipik bulgular ve ek hormon dirençleri de görülebilmektedir. Kısa boy, obezite, yuvarlak yüz, basık burun kökü, kısa metakarplar ve hafif mental retardasyon gibi Albright'ın herediter osteodistrofisinin tipik bulguları olan kız hastamız 8 yıl 9 aylık idi. Biokimyasal tetkiklerinde normal kalsiyum ve fosfor düzeylerine rağmen yükselmiş PTH düzeyi ve hipotiroidizm saptandı. Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları normokalsemik seyreden PHP tip Ia ile uyumlu bulundu. Guanin bağlayıcı protein (G protein), alfa subunit 1 (GNAS 1) geni dizi analizi sonucunda daha önce PHP tip Ia'lı olguda bildirilen C-308T>C(p1103T) değişimi saptandı. Burada PHP tip Ia'da kan kalsiyum ve fosfor düzeylerinin normal saptanabileceğini vurgulamak istedik.


Cite this article as
: Kutlu E, Özgen İT, Cesur Y, Yeşil G. PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM TYPE I A WITH NORMOCALCEMIA. Bezmialem Science 2018. DOI: 10.14235/bs.2018.2207

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Anket
AVES | Copyright © 2018 Bezmialem Vakıf Üniversitesi | Son Güncelleme: 09.11.2018